Esclerosis tuberosa: enfermedad rara e incurable que en ha reportado muy pocos casos en el Uruguay

La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa es una de las enfermedades raras e incurables poco conocidas. Es por ello que el 15 de mayo se celebra el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, para divulgar información sobre la importancia de este trastorno genético poco frecuente que afecta a miles de personas en el mundo. Se estima que esta patología afecta a uno de cada 6.000 nacidos vivos en el mundo, siendo considerada la principal causa genética de la epilepsia y el autismo. Es de gran relevancia los estudios médicos que se llevan a cabo sobre esta enfermedad, a fin de obtener un tratamiento eficaz y un diagnóstico precoz en aquellas personas que la padecen.
¿QUÉ ES LA ESCLEROSIS TUBEROSA?
La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético que genera la formación de tumores no cancerígenos o benignos en órganos vitales, tales como: cerebro, ojos, riñones, corazón, pulmones y en la piel. El diagnóstico de este trastorno se realiza mediante un examen físico exhaustivo, combinado con estudios de imágenes. Puede diagnosticarse en la etapa de embarazo, a través de una ecografía de rutina, mediante la detección de rabdomiomas (es un tipo de tumor cardiaco), o después del nacimiento.

URUGUAY
Se trata de una patología rara de ver y los casos que se han detectado por lo general no cuentan con el tratamiento para evitarla y se vuelven degenerativos. Está incluida dentro del listado de enfermedades raras.