La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad rara de base genética multisistémica y compleja que compromete fundamentalmente el tracto respiratorio y el páncreas. De una forma general provoca acumulación de moco espeso en diferentes áreas del cuerpo provocando la obstrucción y destrucción de distintos órganos. Las morbilidades incluyen: enfermedad pulmonar obstructiva progresiva con bronquiectasias, hospitalizaciones frecuentes por enfermedad pulmonar, bronquitis recurrentes, sinusitis, insuficiencia pancreática, desnutrición e infertilidad masculina.
DETECCIÓN PRECOZ ES GRATUITA
Desde 2010 se hace la detección precoz de la fibrosis quística en forma gratuita y mandatoria a través del Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante, en todo el territorio nacional (Ley 325/2013). De esta forma, todos los recién nacidos son estudiados en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión Social a partir de una muestra de sangre de talón extraída antes del alta hospitalaria. En caso de que se confirme el diagnóstico, reciben la atención adecuada en el Centro Nacional de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos (CRENADECER). Por tratarse de una enfermedad mendeliana autosómica recesiva, ambos padres portan el defecto en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) localizada en el brazo largo del cromosoma 7. La prevalencia al nacimiento en Uruguay se ha establecido en 1,25/10.000 nacidos vivos. Lo que significa que nacen entre 4-5 recién nacidos con fibrosis quística cada año.
