Fibrosis Quística: una rara enfermedad que en Uruguay afecta a poco más de 200 personas

Este 8 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día de la Fibrosis Quística. Generalmente, no es una enfermedad de la que se habla, ya que afecta relativamente a pocas personas. Este padecimiento es considerado por la Organización Mundial de la Salud como una enfermedad rara.
¿QUÉ ES LA FIBRÓSIS QUÍSTICA?
La fibrosis quística es una enfermedad de carácter hereditario causada por una mutación en un gen del cromosoma 7 que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Esa secreción se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas, lo que provoca diferentes complicaciones en los pacientes. Desde hace algunos años los médicos cuentan con herramientas para diagnosticar la enfermedad en etapas tempranas y los niños comienzan los tratamientos desde el primer momento. Cuando los pulmones están bien, el principal síntoma ocurre en el páncreas, razón que lleva a los pequeños a ingerir enzimas pancreáticas.
SITUACIÓN EN URUGUAY
Según fuentes consultadas al cierre de 2018, 182 uruguayos sufrían fibrosis quística. De estos, 88 eran menores de 15 años y 94 mayores de esa edad. Además, hay más pacientes en etapa de diagnóstico o en seguimiento por tener una versión atípica de la enfermedad. La situación de los pacientes uruguayos no fue siempre sencilla. Originalmente, los medicamentos debían ser adquiridos por las propias familias de los enfermos a un costo mensual muy elevado, sumado a las sesiones de fisioterapia y demás complicaciones. Como se trata de una enfermedad rara, muy pocos médicos conocían sobre la patología. En 2003, los pacientes fibroquísticos y sus padres lograron que el Estado comenzara a hacerse cargo de los tratamientos; pero no fue sencillo. En 2004, cuando el Banco de Previsión Social (BPS) dejó de proporcionar un medicamento, un grupo de padres decidió unirse para crear la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis con un objetivo común: lograr la visibilización de los pacientes con esta enfermedad rara.