El 25 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una conmemoración a la que el MSP se adhiere para concienciar sobre esta patología que tiene una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 32.000. El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.
DESCRIPTA EN 1981
Esta mutación puede tener muchas implicaciones en el desarrollo, pero hay algunos rasgos comunes que le dan nombre el síndrome, que fue descrito por primera vez en Japón en 1981. Y es que sus rasgos físicos recuerdan mucho al kabuki (o máscara en japonés), el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
CARACTERÍSTICAS
•Dismorfia facial: es decir, rasgos faciales anómalos, como ojos grandes y almendrados, párpados largos, pestañas pobladas, cejas arqueadas y escasas, orejas prominentes y punta de la nariz ancha y deprimida.
•Anomalías esqueléticas: entre ellas un dedo meñique que se dobla hacia adentro (clinodactilia), golpes en la yema de los dedos (llamados almohadillas fetales), hiperlaxitud articular, bajo tono muscular (hipotonía)…
•Discapacidad intelectual de leve a moderada: En algunos casos el nivel de discapacidad intelectual es muy bajo, casi imperceptible.
La discapacidad intelectual grave es muy poco frecuente.
•Crecimiento retardado y lento: que suele manifestarse en forma de talla baja y poco peso, pero después del alumbramiento, pues nacen con un peso normal.
•Dificultades de alimentación muy variados: desde reflujo gastroesofágico hasta problemas de alimentación graves en los que puede incluso necesitar alimentación por sonda nasogástrica o la colocación de una gastrostomía.
