El 17 de abril es el Día de la Hemofilia, oportunidad para conocer e informar acerca de esta patología que afecta a muy pocos uruguayos. Los pacientes que padecen la enfermedad tienen un faltante de ciertos factores en la sangre. Por eso se provoca un sangrado prolongado en forma espontánea, ante pequeños golpes o por ejemplo ante una cirugía. Es una enfermedad considerara «rara». En Uruguay hay 270 personas diagnosticadas.
DIAGNÓSTICO
Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento. Cerca de una tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia tienen una nueva mutación que no está presente en otros familiares. En esos casos, si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, el médico podría hacer pruebas para detectar la enfermedad. Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces harían pruebas del factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre.
MEDICACIÓN
En 2022 se incorporó a la canasta de prestaciones un tratamiento que abrió la puerta para que quienes padecen la enfermedad no tengan que ir de forma permanente a los centros de salud. Es una inyección subcutánea que se da una vez cada 28 días. Antes recibían al menos 200 punciones anuales.
